预防出生缺陷--羊水穿刺

　　导读：羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有胎儿的遗传信息，通过检测羊水细胞染色体能够非常准确地反映胎儿的遗传学状态。对中期妊娠的胎儿进行产前诊断一般是在孕18-22周时，通过羊膜腔穿刺术，采取羊水细胞进行遗传学检查，从而对产前胎儿的染色体疾病做出准确的产前诊断。目前产前诊断作为二级预防措施，是降低出生缺陷的重要手段。

　　什么是羊水?

　　羊水是指怀孕时子宫羊膜腔内的液体，是胎儿生长和发育的环境，胎儿的许多生命代谢活动通过羊水进行。羊水的成分98%是水，另有大量的激素和酶，少量无机盐类、荷尔蒙和脱落的胎儿细胞。

　　羊水细胞培养染色体检查原理

　　羊水细胞主要系胎儿皮肤、消化道、呼吸道和经生殖泌尿系统脱落的细胞，95%左右是死细胞，需通过羊水细胞培养获得活细胞，羊水活细胞以细胞群落自然生长，细胞呈上皮样或成纤维细胞样，待羊水活细胞得到充分增殖后即可进行羊水常规染色体检查。

　　显微镜下观察羊水细胞生长情况

　　哪些孕妇需要做羊水穿刺?

　　1.羊水过多或者过少;

　　2.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形;

　　3.孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质;

　　4.夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史;

　　5. 曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿;

　　6. 年龄达到或超过35周岁;

　　7.有两次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者(我省新增);

　　8.产前筛查结果异常者;

　　9.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

　　如何获得羊水

　　目前国内外大都采用腹腔羊膜穿刺术，即在超声引导下以一支细长针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20-30毫升羊水进行染色体分析，最佳时期为孕18-22周左右，这一阶段羊水增长快，羊水中细胞较多，细胞培养易于生长，而且不易损伤胎儿。

　　羊水细胞培养染色体临床意义

　　通过羊水染色体检查可发现多种染色体异常情况，是减少出生缺陷发生的有效措施：

　　①染色体数量异常：如唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XYY综合征、特纳综合征、X三体等。

　　羊水核型：47,XX,+21

　　羊水核型：47,XY,+18

　　羊水核型：47,XX,+13

　　羊水核型：47,XXX

　　羊水核型：47,XXY

　　羊水核型：45,X

　　②染色体结构异常：如5p部分单体综合征、18p部分单体综合征、21q部分单体综合征、22q部分单体综合征等这些先天性遗传病的染色体有增多、缺失、易位、倒置等数量和结构的异常，常常表现为一种综合征，如多发性畸形、生长迟缓和智力缺陷等，多数导致胎儿流产、早产或死产。

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　　B超引导下羊膜腔穿刺术

　　羊水 DNA提取

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