当前位置 :健康教育 / 【科普】地中海贫血,难治!可防!具体怎么做?

【科普】地中海贫血,难治!可防!具体怎么做?
2020年05月08日 11:42:34 发布  浏览量3436

一、什么是地中海贫血?

地中海贫血(简称“地贫”)是一种由于血液中血红蛋白生成障碍导致的遗传性溶血性贫血疾病。地中海贫血是遗传病,不具有传染性!


二、地中海贫血类型以及遗传规律


地贫的遗传方式为常染色体隐性遗传,无性别差异,男女患病均等。

1.jpg

2.jpg


如果父母双方都是同型地贫基因携带者,其子女有四分之一的几率是重型地贫患儿,二分之一的几率是地贫基因携带者(轻型地贫),四分之一的几率是正常。

如果父母双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女有二分之一的几率是正常小孩,二分之一的几率是基因携带者(轻型地贫)。


要注意!

同类型地贫夫妻才会生下重度地贫患儿!


三、地贫的治疗(地中海贫血,一个家庭无法承受的生命之痛!)


(一)终生输血以及去铁治疗

终生定期高量输血和定期去铁治疗,平均2-4周输血一次,每次输血费用大约在2000-3000元,终生、足量、每天用去铁胺注射或口服去铁酮排除体内过多的铁,去铁药等花费每个月6000元左右。血液紧张时候,家长还要去找人互助献血,或者去其他地方寻找血液救命。


(二)造血干细胞移植

国内的造血干细胞移植手术还不算成熟,首先要做配型,从父母、兄弟姐妹开始配型,配型费用在7000-8000元,亲属配型不成功的,希望寄托于骨髓库、脐血库。据不完全统计,每一百个病人当中,能找到合适的干细胞来源的有10~20个。配型成功率低,如果幸运配型成功了,适合进行移植手术的,地贫患儿需在移植仓里呆二十几天做移植手术准备,移植手术需30-40万元。移植手术后患儿抵抗力低,容易发生感染,如若感染就会有致命危险,所以要吃抗感染药,后续花费在15-20万。


四、阻断地贫的三部曲

3.jpg


新婚夫妇双方应在婚前、孕前进行地贫筛查,如果孕前没有检测,应在女方怀孕后及早做筛查,女方有地贫基因携带则配偶也需进行地贫基因检测。一旦检测结果为双方携带同型地贫基因,需进一步进行产前诊断确定胎儿的基因;若确定为重度地贫患儿,需采取干预措施。